Gli studi di Schmahmann e Sherman nel 1998 hanno infatti dimostrato che lesioni acquisite del cervelletto in adulti e bambini possono determinare anche una serie di disturbi - che nel loro insieme sono stati definiti come "CCAS: Cerebellar Cognitive Affective Syndrome"- caratterizzati da riduzione delle competenze cognitive generali con specifiche cadute di tipo neuropsicologico, disordini del linguaggio espressivo e disturbi dell'affettività. In breve, i soggetti con lesioni acquisite al cervelletto verosimilmente manifesteranno deficit che vanno oltre quelli motori e potrebbero interessare le capacità di comunicazione e socializzazione. Finora non era però noto se un quadro sintomatologico simile fosse riscontrabile anche in soggetti che presentano una malformazione cerebellare congenita. Lo studio dell'IRCCS "E. Medea", pubblicato sulla rivista "Brain", ha preso in analisi i dati relativi a 27 soggetti portatori di malformazioni congenite del cervelletto. Una dettagliata indagine clinica e neuropsicologica ha consentito di evidenziare un ampio spettro di disordini, confermando così il ruolo centrale del cervelletto nell'acquisizione di competenze non solo motorie ma anche cognitive e affettive. Per esempio, i ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del cervelletto nel controllo di alcuni compiti cognitivi e neuropsicologici, nel linguaggio, nell'interazione interpersonale, nel controllo e modulazione dell'affettività, nello sviluppo e negli apprendimenti in generale, nella patogenesi di alcune forme di autismo. In particolare, malformazioni coinvolgenti la porzione filogeneticamente più antica del cervelletto - il verme - producono i più importanti disturbi dell'affettività e della partecipazione sociale e determinano lo svilupparsi dei quadri a prognosi più sfavorevole, spesso associati a comportamenti riconducibili allo spettro autistico. Malformazioni coinvolgenti gli emisferi cerebellari sono invece più frequentemente associate a deficit neuropsicologici selettivi coinvolgenti le funzioni esecutive, le competenze visuospaziali ed il linguaggio. I disturbi di tipo motorio sono in genere i meno severi e hanno la tendenza ad un miglioramento lento ma progressivo spesso fino al raggiungimento di una piena funzionalità. Un dato rilevante emerso dal presente studio riguarda l'efficacia della riabilitazione nel trattamento delle patologie neurologiche su base malformativa, anche con manifestazioni precoci molto gravi, e di conseguenza la possibilità che acquisizioni avvengano anche molto tardivamente e in periodi non tradizionalmente considerati suscettibili di possibili ulteriori sviluppi. "Questo studio è il prodotto del lavoro clinico che da sempre caratterizza i centri di riabilitazione de La Nostra Famiglia" - sottolinea Renato Borgatti, Primario dell'U.O. NR1 dell'IRCCS "E. Medea" La Nostra Famiglia e responsabile del progetto di ricerca - "il lavoro infatti nasce da uno sforzo diagnostico molto accurato associato ad una approfondita valutazione del profilo di funzionamento cognitivo e comportamentale, il tutto finalizzato alla realizzazione di un progetto di intervento riabilitativo. E' inoltre il frutto dell'integrazione tra centri ad elevata competenza ma diversa specificità de La Nostra Famiglia, come il Servizio Malattie Rare e di Neuropsicologia dell'età evolutiva del Polo di Bosisio e il Servizio di Neurolinguistica del Polo di San Vito al Tagliamento e Pasian di Prato."
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